Отделение пренатальной диагностики 

Отделение пренатальной диагностики создано на базе КДО ЦПСиР в октябре 1995 года. Основным направлением деятельности ОПД является пренатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии. Отделением заведовали Гнетецкая Валентина Анатольевна, Мамаева Анна Владимировна. В настоящее время руководит отделением Бобровник Галина Юрьевна.  Старшая медицинская сестра – Дороненко Лариса Александровна.

de9b0f9d3d0c54a027827c70939b7283.jpgБобровник Галина ЮрьевнаЗаведующая отделением b222b457f53ebd56fb95b876964f5b4f.jpgДороненко Лариса АлександровнаСтаршая медицинская сестра      

В отделении проводится медико-генетическое консультирование супружеских пар в процессе подготовки к беременности, а также беременных группы высокого риска рождения детей с пороками развития и хромосомными заболеваниями. При наличии высокого риска хромосомной или моногенной патологии у плода в ОПД проводится инвазивная  диагностика(аспирация ворсин хориона / плаценты; амниоцентез;кордоцентез). Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций. Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента. 04fe0c692e3db6a07fae4b87bbfbaea5.jpg

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Что такое медико-генетическое консультирование?

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику? Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но лучше не в первом, а не во втором триместре текущей беременности.

Полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности.

Генетическая консультация до беременности рекомендуется в следующих ситуациях:

  • бесплодие, привычное невынашивание беременности;
  • история рождения ребенка с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития(например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями(муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.) в настоящем браке или у кого-нибудь из родственников со стороны жены/мужа;
  • если один из супругов/партнеров имеет наследственное заболевание;
  • если один из супругов имеет еврейские корни, выходец из стран Средеземноморья, Восточной или Юго-Восточной Азии.

Медико-генетическое консультирование во время беременности необходимо прежде всего:

  • Женщинам старше 35 лет;
  • Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
  • Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
  • Женщинам с эндокринными нарушениями;
  • Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
  • Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения. 

К этим методам относятся:

  • скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
  • скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы(ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
  • биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
  • генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

Генетический кордоцентез — диагностический метод внутриутробного обследования состояния плода, позволяющий выявить генетические (врожденные) болезни плода. При кордоцентезе осуществляют пункцию пуповины плода для забора крови. Эту кровь направляют на генетическое исследование, которое может выявить какую-либо патологию в хромосомах клеток плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Процедура выполняется под контролем УЗИ под местным обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. В Центре Планирования Семьи и Репродукции ежедневно кордоцентез производится врачами высокой квалификации со значительным опытом в его проведении. Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста, срока беременности, акушерской ситуации врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.

8 сентября 2015, 16:08<font>31.08 узи в жк, врач нереально спокойная (здесь все ясно, это ее работа)), смотрит молча, а я лежу максимально расслаблено, мне интересно посмотреть на ребенка, но т к это жк мне даже краешком глаза не удается посмотреть (а ведь малыш там уже забавный;) ручками/ножками шевелит, поворачивается и тп). Потом мед сестра говорит, что печатает «здоровое» заключение, а врач тем временем уже пишет мне направление в цпс на севастопольском… Естественно врач ее тормозит и говорит, что твп (2,6) пограничная нужно дальше обследовать. Я реагирую спокойно, тк уверена на 100000000%, что она ошиблась. Едем в цпс, очередь пипец огромная, с начала 11 я там посидела до 14 часов!!! Девки ревут, мужья носятся вокруг них, а я сижу одна и улыбаюсь (ну не может у нас быть «не такой» ребенок). Шеховцов намерил твп 3.0, чсс 180 (но это его особо не напрягало, сказал идти к генетику, а так типа все ок, только копм рассчитал мне риск сп 1:53 (остальные сд 1:670 и сэ 1: почти к 6000, т е маловероятны) как мне сказали это из за чсс. Добавлю еще, что по узи кость носа есть, мозг развит согласно сроку, сердце 4камерное, внутр органы визуализируются. Я вышла без эмоций, накрыло около кабинета генетика и то ненадолго. Слезы вытерла и в кабинет (врач Мамаева), она сказала, что кровь ждать не будем, предложила сразу сделать биопсию ворсин хориона, но не просто пересчет хромосом, а полное обследование днк ребенка. Я уже была согласна, т к здесь нужна конкретика, а не беготня по Москве в поисках нужного мне заключения(что ребенок мой здоров и все у нас ок). Конечно, есть не неинвазивный тест, но ждать 14 дней это слишком мучительно! Нет, ждать я умею, но к 16 неделям я уже буду чувствовать шевеления, а в случае положительного результата как это все оборвать???</font>

<font>04.09 будет бвх, сегодня 02.09 анализы все готовы, документы собраны. Внутренне я готова хоть сейчас. К положительному результату тоже готова, буду прерывать однозначно, т к детки с сп живут максимум 5 лет и те в мучениях. Но сп у нас никак не вяжется, т к мозг то развит и внешних уродств нет… Остается еще порок сердца, но его можно увидеть значительно позже (основание для порока твп>/=3 и высокая чсс).</font>

<font>Сегодня четверг (3.09). Вчера спросила у дочки (говорят детки знают все) о лялечке нашей. Аделина сказала, что наша крошка здорова и родится в марте) сегодня иду на консультацию гинеколога в цпс, его надо обязательно пройти перед процедурой.</font>

<font>Прокол. Вообще не больно! Делают его Гнетецкая (она сначала смотрит по узи, а потом сама колит) и Бобровник (она после Гнетецкой орудует датчиком узи). В общем они загоняют тем самым датчиком с каким то наконечником ребенка в противопрлжную от прокола сторону, быстро колят. Потом мне показали, что ребенок не задет и сердце его бьется. Затем несколько часов лежишь в палате… Это самая ужасная часть процедуры, уж лучше бы отпускали домой сразу. После генетик (в моем случае это была Бобровник) говорит когда прийти за результатами, ей можно задать вопросы она дружелюбно отвечает и рассказывает все (хотя пишут о ней «маленькая, дохлая (она как балерина на самом деле) и ужасно вредная»). Но тут меня ждал сюрприз! Анализ платный и пока я не заплачу результаты не скажут (я была готова к этому, но думаю надо говорить об этом до процедуры, а не после). Типа омс покрывает только консультации и узи, а саму биопсию только за счет пациента проводят (цена вопроса 15 тр). Ну да ладно, приехала на следующий день и оплатила (не ношу я с собой столько налички, а карты они не принимают). Мне стало интересно действительно ли бвх платная процедура и я позвонила туда. Мне сказали, что генетик сам решает кому платно, а кому бесплатно… Очень странный ответ!!! Кстати, я напомнила про днк исследования, которые мне предлагала Мамаева, Бобровник сказала, что в карте об этом ни слова и они уже отправили только пересчитать хромосомы (естественно цена вопроса с днк другая, но деньги -это последнее о чем я сейчас думаю). Итак, за результатами мне 8,09 к 14 часам!!! Очередь живая, поэтому придется ехать к часу, чтобы быть в числе первых.</font>

<font>Понедельник. Еще чуть больше суток, отвела пупса в сад и разревелась! Зачем я читаю??? Вот просто зачем??? Я никогда этого не делаю, доверяю на все 100 врачам, но увидела пост о том, что бывают ошибки! Точнее о конкретной ошибке! Стала об этом читать… И нашла кучу подобных случаев( приходит ответ 46ху, а по узи девочка и ни фига она не здоровая оказывается! В обще решила пельменей налепить, геморрой на целый день, зато отвлекает хорошо;)</font>

<font>День Х!!! Сегодня вернулась к просмотру колясок, надо же акции отслеживать) назначено мне было на 14 часов, Бобровник появилась почти в 15!!! Поздравила, что у нас все хорошо (46хх). И начала отчитывать, что я не оплатила днк, а только пересечет хромосом, что я должна была лечь на стол и перед проколом заявить о своем желании узнать все о днк своей крошки! Цена вопроса 24 тр. Тут то я поняла почему в отзывах о ней столько негатива! Сегодня я сделала узи и твп 1.2!!! Она не могла за неделю чудесным образом уменьшиться в 3 раза!!! Сердце 168!!! Что то мне подсказывает, что меня просто развели… В свое время я пожалела 100 тр на ведение беременности, т к посчитала, что за анализы мочи и измерения веса и давления это слишком большая цена (ибо первая беременность у меня так и прошла, вела я ее платно), а теперь я жалею себя, свои нервы, нашу крошку дочку, которая из за моих переживаний тоже страдала! В любом случае, получив плохой скриниг я бы не задумываясь прошла прокол вновь, но теперь никаких жк, никакого цпс и р на севастопольском!!! Только контракт!</font>

Как найти свой пост??? Девочки СПб посоветуйте, пожалуйста, самый лучший район для семей с детьми Подпишись на канал baby.ru в <aspect> Библиотека БПР плода: для чего проводится, расшифровка результатов Вопросы и ответы Расширение твп Прямой эфир Привет девчонки ) у меня такая ситуация, до этой беременности было две замершие, в те бер… Библиотека На какой неделе у эмбриона начинает биться сердце Вопросы и ответы Беременность Библиотека КТР плода: полученные результаты и их расшифровка Прямой эфир Здравствуйте всем!)мы родились на 30 неделе ,сейчас всё хорошо у нас!если есть вопросы,пи… Прямой эфир Была на скрининге сегодня. … все хорошо 👌 срок 19 недель ровно. Иииии….у нас будет де… Вопросы и ответы Внематочная беременность Другие статьи на эту темуТип сдПроколТвп и кость носаПервый скринигПлохой результат биопсииАктуальные постыкуриные шашлычки с ананасамикуриный суп в мультиварке поларискурить при кормлении грудью</aspect>Используемые источники:

  • https://cps-moscow.ru/ambulatornye-otdeleniya/otdelenie-prenatalnoy-diagnostiki/
  • https://www.baby.ru/blogs/post/413948078-210835266/